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xpj网址狼疮的研商表达了遗传研究中多种性的根本

研究结果强调了提高狼疮意识及其在某些种族/族裔群体中加速进展的重要性,并指出需要加大力度支持这些人群的早期诊断和治疗。

狼疮是一种自身免疫性疾病,这意味着免疫系统会攻击体内的健康细胞。它会导致通常难以量化的症状,包括疲劳和极度关节痛。

改变准则

类似的差异也存在于其他种族和其他疾病中。心脏病和脑卒中在全世界都是主要的致命疾病,抗血小板药物氯吡格雷广泛用于这些疾病的患者。而今年3月,夏威夷的官员将该药物的制造厂商告上法庭,控告他们并未告知人们此药用于东亚裔人群和太平洋岛民时有较大可能药效不足,而这使他们面临更高的心脏病复发风险。

在第一项比较四个主要种族/族裔群体中的狼疮的流行病学研究中,研究人员发现,在狼疮诊断后,黑人,亚洲人/太平洋岛民和西班牙裔人发生与肾脏,神经系统和血液。该研究结果发表在Arthritis
CareResearch上。

基因研究缺乏多样性会减缓整体进展。各种祖先独特的基因工厂可以帮助我们更好地了解人类基因组,甚至找到共享自然抗性优势的潜在途径。例如,发现非洲裔美国人的PCSK9基因突变,导致血液中胆固醇水平降低。利用这些信息,研究人员开发了PCSK9抑制剂来降低整个祖先的胆固醇和心脏病风险。

xpj网址 1

xpj网址 2在一些人种当中,哮喘治疗的效果可能更差。图片来自:nature

Mandingding博士指出,如果先前为该研究人群收集,遗传和其他生物学数据的分析将是有用的。我们认为遗传差异可能使各种人群易患狼疮并预测较差的预后,因此正在进行一项名为加州狼疮流行病学监测研究(CLUES)的纵向研究,我们正在收集CLSP队列成员自愿提供的生物标本,
他说。

虽然该疾病总体上仍是一个谜,但科学家希望以这种疾病影响不同人群的方式找到一些答案。在美国,狼疮在非白人人群中的患病率更高。实际上,狼疮是15-24岁黑人女性的第五大死亡原因。

几十年来,研究人员已经知道遗传某些基因的突变或变异,特别是BRCA1和BRCA2,会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。BRCA1和BRCA2突变的基因检测已有数年的历史。但自2013年以来,基因检测已经纳入了更多潜在的癌症易感基因,结果变得更加复杂。

一个都不能少

1993年通过的《美国卫生研究院复兴法案》(The NIH Vitalization
Act)规定,所有由NIH提供资金援助的研究项目都必须将少数族裔群体纳入研究对象。然而21年过去了,专注于少数族裔群体的临床研究仍然只是个别现象。尽管美国的黑人及其他少数族裔群体患有及死于癌症的比例高于白人,但他们却更少在临床研究中出现。美国国家癌症研究所(National
Cancer
Institute)自1993年以来资助的10000多个临床研究项目中,只有大约150项关注到了少数族裔。

这种差异和它对医疗的影响必须得到评估。拨款机构应该加大力度了解当前的科研工作所需,推动科研培训,并为医学研究中不平等现象的讨论提供渠道。至少,参与研究的少数族裔人数应该反映出疾病的人口比例。针对少数族裔的研究应该得到更大力度的支持,学术期刊对相关论文也应该提出适当而非难以实现的要求。研究人员应该与少数族裔社区的医生和居民建立合作关系,政府也需要培养更多少数族裔的医生与科学家。

从科学研究到事后评价的每个过程中,研究人员都必须牢记基因的差异会造成疾病发病以及药物疗效上的区别。如果忽视这一点,则会对全人类的健康带来威胁。(编辑:窗敲雨)

通过分析来自加利福尼亚狼疮监测项目(CLSP)的数据,这是一个基于人口的大型登记处,其中有狼疮生活在旧金山县,调查人员发现了种族/少数民族和白人之间狼疮的特征和进展的重要差异。

以狼疮为例,人体的免疫B细胞具有独特的表观遗传学特征,是免疫系统的一部分。Absher实验室进行的分析揭示了黑人和白人女性在整个B细胞发育过程中狼疮特异性甲基化差异。

国家指南建议对所有患有最常见卵巢癌的女性进行癌症相关突变检测;乳腺癌患者的检测指南不那么广泛。尽管基因检测指南已经扩展到包括更多被诊断患有乳腺癌或卵巢癌的患者以及更广泛的多基因组测试,但尚不清楚这些指南在现实临床环境中的遵循程度。此外,在种族或少数民族以及总体人群中乳腺癌和卵巢癌患者中已知癌症相关突变的患病率尚不清楚。

在美国,少数族裔人群在哮喘或癌症等疾病上有更高的发病率,但他们得到的医疗条件却更差。与健康状况类似的白人相比,少数族裔接受心脏搭桥手术或接种流感疫苗的比例更低。还有一点不那么为人所知的事实是,很多药物作用于欧洲人种时会比作用于其他人种时更有效。有一类治疗哮喘的药物(长效β2受体激动剂)用在非裔美国人身上甚至会造成更高的死亡率。

  • 如生物学,依从性,歧视 -
    以及社会经济,卫生政策和医疗保健水平因素,加州大学旧金山分校的主要作者欧内斯特曼宁丁博士说。在狼疮中,健康结果的差异是惊人的,并影响到美国所有主要的种族/族裔群体。缓解这些种族/族裔差异需要多层次的方法,作为提供者,我们需要对这些新症状更加警惕患者并确保具有文化能力的沟通并培养信任。

B细胞发育的这些差异可能有助于解释黑人女性狼疮的更严重症状和更早发病年龄。

将诊断后的遗传咨询和检测纳入癌症管理对患者及其临床医生来说变得更具挑战性,Katz说。

(弯兔123xpj网址,/译)1997年,当我还是波士顿哈佛医学院的一名研究员时,有一天在距离教学医院大楼只有几个街区外的地方,有人发现一名非裔少年死于哮喘发作,他死亡时手里还握着他的药物吸入器。

澳门新蒲京4242,众所周知,对于许多慢性疾病,如糖尿病和高血压,美国的少数群体往往由于多层次影响而导致总体结果较差,广泛归类为患者水平因素

德文阿布舍尔(Devin
Absher)博士解释说:我们发现的结果是,我们可以与狼疮发生许多甲基化变化。当将它们分离时,您会发现黑人女性的变化更大。人口差异可能是整体上更全面了解该疾病的关键。

澳门新葡亰网址,Kurian是该研究的主要作者,该研究将于4月9日在线发表在临床肿瘤学杂志上,其中包括埃默里大学流行病学助理教授Kevin
Ward博士,公共卫生硕士。Lynne
Penberthy,医学博士,公共卫生硕士,国家癌症研究所监测研究计划的副主任,以及密歇根大学医学和健康管理与政策教授Steven
Katz,医学博士,公共卫生硕士,是共同的高级作者。

白人以外的人群在用药时会遇到更高的风险,这是因为研究人员并未在这些人群中进行大量密集的研究。另外,针对少数族裔人群的基础医学研究也很缺乏。不论从伦理还是从科学的角度来说,在进行临床和基础研究时考虑不同人种都是必要的,整个科研的基础架构与方法也应该做出相应的改变。

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