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因而献血能够窥见危及性命的遗传性胆甾醇病症

献血者年轻,健康,可能没有必要经常看医生,Khera博士说,他是高血压和心脏病的达拉斯心球教席。

阿托伐他汀钙片于1996年获FDA批准上市,属于他汀类药物的经典代表,这是一种新型选择性羟甲基戊二酶辅酶A
还原酶抑制剂,用于治疗高胆固醇血症和混合型高脂血症,以及冠心病和脑中风的防治。临床数据表明,服用本药物可以有效地使血脂降低30~40%。

而对于已经患有心脏病高风险的患者,专家们同意,特别是那些已有过心脏病发作或中风的患者,他汀类药物被证明是“救生员”,可以减少再次发作的机会。

研究人员称这项研究是第一个强调年轻女性现实世界脂质筛查模式的研究,提请注意重要差距,以便最佳地识别胆固醇水平升高的人,以及遗传性胆固醇疾病患者,包括家族性高胆固醇血症(FH)和遗传性血脂异常。研究表明,这些情况可能比以前认为的更为常见,但FH常常未被诊断,并且在有人在年轻时患有心脏病或中风后首先被怀疑。虽然目前的指南不建议在怀孕期间进行胆固醇筛查,但也有证据表明高胆固醇与早产(早产)和低出生体重婴儿有关,此外还有其在心脏病,中风和相关死亡的发展中的作用。

据估计,美国有多达120万人患有FH。如果根据家族病史怀疑儿童患有FH,则在2岁时开始进行FH检查。标准治疗方法是饮食和运动,然后在儿童晚期加用他汀类药物。他汀类药物是20世纪80年代由着名的UT西南分子遗传学家领导的FH诺贝尔奖获奖研究的产物。

研究旨在评估临床诊断的FH患病率,并检查心肌梗死后1年内他汀类药物使用率和低密度脂蛋白胆固醇达到的水平。

然而,一项基于大约130万患者数据的新研究表明,将他汀类药物作为治疗心脏病的主要方式具有“可疑的益处”。该论文于前不久发表在《临床药理学专家评论》期刊上。

大约三分之一的美国成年人患有高胆固醇。由于没有高胆固醇的迹象或症状,对于某些人来说,胆固醇升高的第一个迹象可能是心脏病发作或中风,而无需常规胆固醇筛查。根据他们的发现,Gopal表示,未来的研究应该考虑如何在产前检查中建立筛查脂质组和心血管风险评估。

对于患有FH的人来说,心脏病的风险更高,因为他们的时钟开始得很早。他们从出生以来一直沐浴在高胆固醇中。同时,他们可能不知道他们的孩子有风险,预防心脏病专家Dr说。
Amit
Khera,该研究的首席研究员和UT西南医学中心的内科教授。有时通过确定一名患有FH的患者,我们发现有多达八或十多名家庭成员处于危险之中。

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“放弃”他汀类药物有了新证据

早期发现和治疗FH尤其重要,Gopal说。如果我们能够根据ACC /
AHA指南优化胆固醇筛查,我们会更常规地识别遗传性疾病并能够进行一系列测试并改变家庭生活的轨迹,因为它不仅仅是那个女人,也是她的孩子和可能受影响的其他血缘亲属。

献血者筛查计划可能是一种新的策略,可以检测并通知有潜在FH的人,特别是早期发现和治疗特别有影响力的年轻人,以及指导家庭成员的筛查,Khera博士说。

研究结果发表在《美国心脏病学会杂志》上,并强调了FH早期诊断和治疗的重要性。

而且,专家们发现,在一般人群中,高“坏”胆固醇水平似乎与患心血管病风险无关,即使是家族性高胆固醇血症(一种以高LDL-C水平为特征的遗传性疾病)的个体,与其患病风险也均无关。

许多患有FH的人都很年轻并且看起来健康,但他们的动脉可能会讲述一个不同的故事。Gopal表示,尽管研究参与者中家族性高胆固醇血症的百分比与FH的一般患病率相比较低

发表在JAMA
Cardiology上的研究得出的结论是,献血计划代表了一个独特的机会,作为筛查FH等疾病的公共卫生门户。根据美国血库协会(AABB)的数据,美国每年约有680万人献血,32.3%是首次献血者。

此前,英国伦敦帝国理工学院和莱斯特大学研究人员在《美国心脏病学会杂志》发表的一项研究中也指出,按照医生建议、服用更大剂量他汀类药物可以帮助预防心脏病发作和心血管疾病死亡风险。

《中国科学报》 (2018-09-28 第8版 健康)

ACC和美国心脏协会(AHA)建议所有20岁或以上的成年人进行血脂筛查。此外,2018年ACC
/
AHA胆固醇指南表明,在9至11岁之间筛查一次,并且在17至21岁之间再次筛查可能是合理的。

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