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澳门新葡亰小儿测序:基因测序市集的新蓝海

人们担心,了解孩子的遗传风险可能会增加父母的焦虑,并对家庭产生负面影响,特别是在没有任何可以解决的问题时,Milko说。还有与成人发病条件的结果披露有关的问题,因为揭露有关婴儿的这些信息会阻止他们在成年后决定是否学习它。

新生儿家庭对待全基因组测序的态度:支持者远多于反对者

据报道,Sema4使用DNA测序来检查基因组子集,而非整个基因组,寻找的目标疾病都已经有一些可用的治疗方法。该测试还分析了这些婴儿在童年时期会对医生开的常见药有哪些反应。

我们可以通过基因组测序提供的所有其他信息,可能有数百种可能形成的条件,父母想要学习什么,以及哪种信息最适合提供?Laura
Milko博士是北卡罗来纳大学医学院医疗保健精准医学项目副主任。

然而,来自牙买加NicholasCatella是一名工程师,他表示除非筛查结果显示新生儿患有严重疾病的风险,否则他不会太在意测序结果。Catella先生有2个孩子,一个3岁,另一个16个月。他表示:尽管基因测序能够揭示患有像阿尔茨海默氏症等慢性疾病的风险,但是目前仍然没有良好的干预手段。在确定自己的孩子是否健康之前,他需要一个很好的理由要了解这些信息。

开发此项测试技术的美国公司名为Sema4,其首席执行官艾瑞克·斯查德特说,一些父母可能想要更多关于孩子基因的信息,而标准测试无法提供。有些人要经过好几年,才能得到对一些遗传类疾病的正确诊断结果。“如果在一出生就能提前得知罹患常见疾病的几率,可以更好地了解孩子的健康状况。我们认为,父母会竭尽所能,让孩子过上最健康的生活。”

目前的新生儿筛查标准由卫生资源服务管理局(HRSA)在其推荐的统一筛选专家组中制定。Milko的研究使用该标准作为开发其分选方法的比较工具。

第三,对新生儿进行全基因组测序使得医生也面临伦理困境:假设通过基因测序发现新生儿存在某些基因突变的风险,而医生却不确定这种风险是否会导致疾病时,这是否应该告知父母?

在某些情况下,测试的结果可能会导致父母陷入焦虑和困惑,并给孩子增加了不必要的诊断程序,她说:“这种测试将父母置于恐慌之中,因为他们不知道,如果孩子生病了,是否要做最严格的治疗。”

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一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启

在美国,政府建议进行新生儿筛查,检测至少34种疾病。现行的标准测试方法,是从婴儿脚后跟抽取一小部分血液样本。而这项标价649美元的DNA测试项目可作为一个补充选择,只需要从新生儿口腔内取一点唾液即可。

有些疾病比其他疾病更容易发展,Milko说。我们研究了具有该特定基因变体的人口中有多少人实际上最终会发现该疾病以确定其流行程度。这些信息将用于确定在新生儿的基因组测序报告中包含它的可能性。

2013年,美国国立卫生研究院累计拨款2500万美元资助了4个不同的新生儿基因测序技术项目。预计到2015年,包括北卡罗莱纳大学教堂山分校、加州大学旧金山分校及一些医院将会展开健康新生儿和患病新生儿的基因测序筛查,并同时将通过基因测序技术测试的结果与传统针刺样本技术进行对比,旨在提高新生儿筛查的准确性。

这为新生儿DNA检测提出了一个问题,像这样一揽子做这么多疾病筛查,真的是好事吗?

北卡罗来纳州CHAPEL HILL -
美国需要新生儿筛查,根据您所居住的州而略有不同。大多数情况下,这是在新生婴儿离开医院之前完成的,并且包括筛查30-50严重健康状况的血液检查通常在婴儿期或儿童期出现的问题,可能妨碍正常发育。

其次,尽管基因组测序的价格已经大幅下降,目前已经低至1000美元,但是这个价格仍远高于传统的针刺样本技术。

然而,即使检测出婴儿基因存在突变,出现症状也可能需要数年时间。有些孩子可能一辈子携带变异基因,而不会在未来发展出相应疾病。这或许是目前类似的DNA检测并未成为常规项目之一的重要原因。

Jonathan

同时,布莱根妇女医院和波士顿儿童医院已经在2014年提交了新生儿测序项目,且在等待最后的批准,预计从今年开始为一些父母健康的患病婴儿提供基因测序服务。

据《麻省理工技术评论》官网近日报道,美国一公司公布的新DNA测试技术,能在新生儿基因中筛查贫血、癫痫和代谢紊乱等193种遗传类疾病。

目前在新生儿筛查的条件是那些在症状出现之前早期发现,如果得到更有效治疗的条件,Milko说。我们开发了一种分类系统,以大致相同的方式对信息进行分类。

尽管对新生儿进行全基因组测序具有诸多优势,但是许多问题依然存在。

莎拉·劳伦斯学院遗传学家劳拉·赫彻说:“对于很多家庭来说,这就像打开了潘多拉魔盒,不一定让家长和孩子真正受益。”

该小组还研究了条件何时发展。目前的筛查标准仅建议对婴儿期或儿童期发生的病症进行检测,并要求立即治疗。基因组测序可以揭示在一生中产生影响的遗传变异,但提供与生命后期可能发生的条件相关的结果具有潜在的法律和伦理意义。此外,当对所识别的病症没有治疗时,对于有用信息的可能性存在争议。您是否想知道您的孩子有可能在某些时候发生潜在的致命疾病,如果您无法阻止或治疗它?

通过全基因组测序、全外显子组测序等技术,发现人体有1%到2%的基因组是大多数遗传病的导火索,通过特特定位点的基因测序可以帮助识别一些与突变相关的疾病。

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